<hypophosphatasia> 의료 지식

<hypophosphatasia>
저인산증, 저포스파테이스증(低~症), 저인산효소증. 유전적 기초에 근거를 둔 선천적 대사장애로서 세포중의 알칼리 포스파테이스 결핍에 의한 혈청 중의 포스파테이스 감소가 특징이며, 그 결과로서 골(骨)의 재생 및 무기질화작용의 장애가 일어난다. 이것은 생후 6개월 이내에 일어나는 경우에 가장 중증으로서, 뼈의 탈회(脫灰)가 현저하며 보통 두개협착, 안구돌출, 뇌장애를 수반한다. 보통 1년 이내에 사망한다. 소아에서는 이 골질환이 난장이와 비슷하며 치아가 조기에 탈락된다. 성인에서는 골연화증(骨軟化症)을 나타내거나 증상이 없기도 한다.